Προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των διαγνωστικών εξετάσεων και μεθόδων με τις οποίες επιτυγχάνουμε την έγκαιρη ενδομήτρια διάγνωση ορισμένων γεννητικών παθήσεων του εμβρύου.
Προσφέρεται έτσι η δυνατότητα στους γονείς να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί και τους προφυλάσσει από τη πιθανότητα γέννησης παθολογικού εμβρύου με την έγκαιρη πρόκληση διακοπής της κύησης.
Ενδείξεις προγεννητικού ελέγχου
Ηλικία μητέρας κάτω από 16 ή πάνω από 35 ετών, χαμηλή κοινωνικοοικονομική κατάσταση των γονέων, βάρος μητέρας κάτω από 50 κιλά, πτωχή διατροφή, κάπνισμα, λήψη φαρμάκων και αλκοόλ, αναιμία.
Γονείς με ανωμαλίες χρωμοσωμάτων, προηγούμενο παιδί με ανωμαλία χρωμοσωμάτων, φυλοσύνδετη διαταραχή, συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού.
Οικογενειακό ιστορικό με ανοιχτές βλάβες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος.
Ιστορικό με προβλήματα αναπαραγωγής (μακροχρόνια στείρωση, επανειλημμένες αυτόματες εκτρώσεις, κύηση μετά από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή).
Υπέρηχος
Αυτό το τεστ χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να φτιάξει μια εικόνα του μωρού μέσα στην μήτρα. Τα περισσότερα νοσοκομεία κάνουν τουλάχιστον ένα τεστ υπέρηχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ένα τεστ υπέρηχου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για:
- Να ελέγξει τις διαστάσεις του μωρού – αυτό μας δίνει μια καλύτερη ιδέα της ηλικίας του μωρού και της ημερομηνίας γέννησης – αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο εάν δεν θυμάστε την ημερομηνία της τελευταίας σας περιόδου ή εάν ο κύκλος είναι μακρύς, σύντομος ή ακανόνιστος, η ημερομηνία γέννησης μπορεί να διευθετηθεί ανάλογα με τις μετρήσεις του υπέρηχου.
- Να εξεταστεί εάν κυοφορείτε ένα μωρό μόνο.
- Να εντοπιστούν τυχόν ανωμαλίες, ειδικά στο κεφάλι ή στη σπονδυλική στήλη του μωρού.
- Να φανεί η θέση του μωρού και του πλακούντα – σε κάποιες περιπτώσεις για παράδειγμα όπου ο πλακούντας είναι χαμηλά στους τελευταίους μήνες της εγκυμοσύνης, μπορεί να χρειαστεί είτε ειδική μεταχείριση κατά τη γέννα είτε καισαρική τομή.
- Να εξεταστεί η σωστή ανάπτυξη του μωρού (αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν κυοφορείτε δίδυμα ή τρίδυμα).
Ο υπέρηχος είναι τελείως ανώδυνος, χωρίς να έχει κάποιες σοβαρές παρενέργειες στη μητέρα ή στο μωρό (παρόλο που συνεχίζεται η έρευνα) και μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης. Πιθανόν να σας ζητηθεί να πιείτε πολλά υγρά πριν κάνετε τον υπέρηχο. Μια γεμάτη κύστη σπρώχνει τη μήτρα προς τα πάνω και έτσι έχουμε καλύτερη εικόνα. Τότε ξαπλώνετε ανάσκελα και σας τοποθετούν ένα ειδικό ζελέ πάνω στην κοιλιά σας. Ένα όργανο περνάει πάνω από το δέρμα σας, με το οποίο περνάνε υψηλής συχνότητας ήχοι μέσω της κοιλιάς στη μήτρα. Ο ήχος επιστρέφει πίσω και έτσι σχηματίζεται μια εικόνα που θα δείτε στην οθόνη.
Είναι συναρπαστικό να δείτε την εικόνα του αγέννητου μωρού σας να κουνιέται. Ζητήστε να σας εξηγήσουν την εικόνα εάν δεν μπορείτε να τη διακρίνετε καλά. Μπορεί να έρθει και ο σύντροφός σας μαζί για να δει τον υπέρηχο. Πολλά ζευγάρια νιώθουν ότι ο υπέρηχος τους βοηθάει να συνειδητοποιήσουν την ύπαρξη του μωρού. Ρωτήστε εάν μπορείτε να έχετε ένα αντίγραφο της εικόνας σε εκτύπωση ή σε DVD.
Εξετάσεις για τυχόν ανωμαλίες στο μωρό
Είναι πολύ σημαντικό να καταλάβετε ότι κανένα τεστ δεν εγγυάται 100% ότι το μωρό σας δεν θα γεννηθεί με κάποια ανωμαλία. Κανένα τεστ δεν είναι 100% ακριβές και ορισμένες ανωμαλίες μπορεί να μην εντοπιστούν. Τα παραπάνω τεστ είναι σχεδιασμένα για να εντοπίσουν ανατομικές ανωμαλίες όπως η δισχιδής ράχη ή γενετικές δυσλειτουργίες όπως το σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Down προκαλείται από έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα είναι οι οργανισμοί μέσα σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος, οι οποίοι κουβαλάνε τον γενετικό κώδικα ή τη συνταγή που δημιουργεί το άτομο. Παθήσεις όπως π.χ. η ινοκυστική νόσος, προκαλούνται από ανωμαλίες μέσα στα χρωμοσώματα και χρειάζονται ειδικές γενετικές εξετάσεις.
Συζητήστε με τον γιατρό σας για τα παρακάτω τεστ καθώς δεν είναι διαθέσιμα σε όλα τα νοσοκομεία. Όταν θα αποφασίσετε για το αν θα κάνετε τα τεστ, σκεφτείτε το τι θα κάνετε εάν κάποιο αποτέλεσμα δείξει ότι το μωρό σας εμφανίζει κάποια ανωμαλία. Εάν κατά τον υπέρηχο φανεί κάποιο μεγάλο ρίσκο ανωμαλίας, θα σας συστηθεί να κάνετε αμνιοκέντηση ή να δώσετε δείγμα χοριακών λάχνων για ακριβή διάγνωση (CVS) . Καθώς αυτά τα τεστ συνιστούν κίνδυνο αποβολής, μπορεί να αποφασίσετε να μην τα κάνετε, εάν αποφασίσετε να συνεχίσετε με την εγκυμοσύνη. Κάνοντας, βέβαια τα τεστ, μπορεί να ηρεμήσετε ότι το μωρό σας πιθανότατα θα γεννηθεί υγιές, και έτσι σας δίνετε η δυνατότητα να αποφασίσετε τι θα κάνετε εάν το μωρό έχει κάποια ανωμαλία ή να προετοιμαστείτε περιμένοντας να γεννήσετε ένα μωρό με ειδικές ανάγκες. Τα τεστ επίσης σας παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες για τη φροντίδα που θα πρέπει να έχετε κατά την εγκυμοσύνη. Συζητήστε αυτά τα θέματα με τον σύντροφο, τον γιατρό και τους φίλους σας.
Υπέρηχος – Αυχενική διαφάνεια και PAPP-A εξέταση αίματος
Αφού ο υπέρηχος σας δίνει μια εικόνα του μωρού στην μήτρα, εντοπίζει τις ανατομικές ανωμαλίες, ειδικότερα στο κεφάλι και στην σπονδυλική στήλη. Παρόλα αυτά, πρόσφατα, ανακαλύφθηκε ότι ο υπέρηχος είναι χρήσιμος και στην πρόγνωση του συνδρόμου Down και κάποιων άλλων ανωμαλιών που σχετίζονται με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει ότι το πάχος της αυχενικής διαφάνειας στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σχετίζεται με το ρίσκο του συνδρόμου Down. Ένας υπέρηχος στις 11-14 εβδομάδες επιτρέπει τη μέτρηση. Τότε η μέτρηση βοηθάει στον υπολογισμό του κινδύνου. Η συγκεκριμένη εξέταση, σε συνδυασμό με τις εξετάσεις αίματος που πραγματοποιούνται ταυτόχρονα, εάν το επιθυμείτε, και λέγονται PAPP-A, μας εξασφαλίζουν ένα αποτέλεσμα που είναι αρκετά κοντά στην τρέχουσα σημασία των στατιστικών.
Τεστ Α-Εμβρυϊκής Πρωτεΐνης και Triple Τεστ
Αυτό το τεστ γίνεται στις 15-18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης για να μετρηθούν τα επίπεδα της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στο αίμα σας. Αυτή η πρωτεΐνη δημιουργείται από το μωρό σας και περνάει στο σώμα σας κατά την εγκυμοσύνη. Τα υψηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης σχετίζονται με τη δισχιδή ράχη, και έτσι θα σας συστηθεί να κάνετε έναν υπέρηχο. Τα χαμηλά επίπεδα α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης σχετίζονται με τον σύνδρομο Down. Τότε θα σας συστηθεί να κάνετε υπέρηχο και αμνιοκέντηση για να γίνει η διάγνωση.
Το Triple Test είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για μια εξέταση αίματος που γίνεται στη μητέρα για να εντοπιστεί το σύνδρομο Down. Συνδυάζει το αποτέλεσμα της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (και έτσι δίνει πληροφορίες για τον κίνδυνο της δισχιδούς ράχης) με τη μέτρηση άλλων χημικών του αίματος, για να δοθεί ο σχετικός κίνδυνος για τη γέννηση ενός μωρού με σύνδρομο Down. Το Triple Test δε βοηθάει στην περίπτωση δίδυμων και άλλων πολλαπλών εγκυμοσύνων. Ορισμένες κλινικές μητρότητας δίνουν τα αποτελέσματα «χαμηλό ρίσκο/ screen αρνητικό» ή «υψηλό ρίσκο/ screen θετικό». Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι ο κίνδυνος να γεννήσετε ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι χαμηλό. Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι διατρέχετε υψηλό κίνδυνο να γεννήσετε ένα μωρό με σύνδρομο Down. Για παράδειγμα, οποιοδήποτε επίπεδο πάνω από 1:250 θεωρείται υψηλό ρίσκο. Αυτό είναι συνήθως το έσχατο στάδιο. Παρόλα αυτά, το ρίσκο 1:100 αποτελεί 1% πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί με σύνδρομο Ντάουν, και 99% να γεννηθεί φυσιολογικό. Θα σας συσταθεί να κάνετε αμνιοκέντηση ή CVS για να έχετε μια πλήρη διάγνωση. Μπορείτε να συγκρίνετε αυτό το ρίσκο με αυτό της ηλικίας σας (περίπου 1:900 στα 30) ή το ρίσκο της αποβολής με αμνιοκέντηση (περίπου 1:100). Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τη σημασία του αποτελέσματος.
Δείγμα Χοριονικής Λάχνης - CVS
Αυτή η εξέταση είναι διαθέσιμη μόνο στα μεγάλα νοσοκομεία, αλλά μπορεί να την βρείτε και σε μικρότερες κλινικές. Και εδώ εξετάζονται τα χρωμοσώματα για τυχόν δυσλειτουργίες. Δε δίνονται πληροφορίες για την περίπτωση της δισχιδούς ράχης.
Το δείγμα χοριονικής λάχνης μπορεί να γίνει πριν την αμνιοκέντηση, στις 12 εβδομάδες περίπου, αλλά μπορεί να υπάρχει μεγαλύτερο ρίσκο αποβολής, στο 1%. Το δείγμα χοριονικής λάχνης πριν τις 10 εβδομάδες έχει συσχετιστεί με την αύξηση του ρίσκου παραμόρφωσης των άκρων. Οι γυναίκες με ρίσκο να γεννήσουν μωρό με κάποια κληρονομική δυσλειτουργία όπως η ινοκυστική νόσος ή η μυϊκή δυστροφία, μπορεί να δεχτούν να πάρουν το ρίσκο αποβολής για να έχουν μια έγκαιρη διάγνωση.
Η εξέταση παίρνει 10-20 λεπτά και μπορεί να είναι λίγο ενοχλητική. Χρησιμοποιώντας τον υπέρηχο σαν οδηγό, εισάγεται μια λεπτή βελόνα στην κοιλιά της γυναίκας ή ένας λεπτός σωλήνας μέσω του κόλπου και του τραχήλου, στη μήτρα. Ένα μικρό κομμάτι του αναπτυσσόμενου πλακούντα, γνωστός και ως χοριονικός ιστός, αφαιρείται. Πάλι εξετάζονται τα χρωμοσώματα των κυττάρων του ιστού. Τα αποτελέσματα βγαίνουν μετά από 2 εβδομάδες. Παρόλα αυτά, ορισμένα αποτελέσματα του δείγματος της χοριονικής λάχνης και της αμνιοκέντησης μπορεί να είναι έτοιμα και σε 48 ώρες. Εάν θεωρείτε ότι αυτή η εξέταση θα σας ήταν χρήσιμη, συζητήστε το με τον γιατρό σας τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης ή πριν τη σύλληψη, καθώς και με τον σύντροφό σας ή κάποιον κοντινό σας φίλο.
Αμνιοκέντηση
Αυτό το τεστ μπορεί να γίνει από την 16η εβδομάδα εγκυμοσύνης:
- Στις γυναίκες που έχουν αποτελέσματα Α-εμβρυικής πρωτεΐνης, triple test ή αυχενικής διαφάνειας, τα οποία δείχνουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down ή δισχιδούς ράχης.
- Όταν ένας υπέρηχος εντοπίζει κάποια ανωμαλία, η οποία σχετίζεται με κάποια γενετική δυσλειτουργία.
- Όταν το ιστορικό της γυναίκας ή της οικογένειας δείχνουν ότι μπορεί να υπάρχει ρίσκο για το μωρό να εμφανίσει κάποια γενετική ή χρωμοσωματική δυσλειτουργία, όπως το σύνδρομο Down.
Η αμνιοκέντηση θα πρέπει πάντα να γίνεται με τη βοήθεια υπέρηχου, για να ελέγχεται η θέση του μωρού και του πλακούντα. Καθώς γίνεται η εξέταση του υπέρηχου, μια λεπτή βελόνα θα περάσει μέσα από την κοιλιά στο αμνιακό υγρό, το οποίο περιβάλλει το μωρό. Θα συλλεχθεί ένα μικρό δείγμα του υγρού, το οποίο θα σταλεί στο εργαστήριο για εξέταση. Οι περισσότερες γυναίκες νιώθουν κάποια ελαφριά ενόχληση. Μέσα στο αμνιακό υγρό βρίσκονται κύτταρα που περιέχουν τα ίδια χρωμοσώματα με αυτά του μωρού. Η εξέταση αυτών των χρωμοσωμάτων είναι μια πολύπλοκη διαδικασία, και για αυτό τα αποτελέσματα κάνουν 3 εβδομάδες για να βγουν. Αυτή η εξέταση θα σας πει επίσης το φύλο του μωρού. Πείτε στον γιατρό σας εάν θέλετε να το μάθετε ή όχι. Ορισμένες δυσλειτουργίες όπως η αιμοφιλία και η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται μόνο στα αγόρια (παρόλο που και τα κορίτσια μπορεί να έχουν αυτές τις δυσλειτουργίες στα χρωμοσώματά τους και να τις περάσουν στους γιους τους). Ενημερώστε τον γιατρό σας εάν αυτές ή άλλες δυσλειτουργίες υπάρχουν στην οικογένειά σας, καθώς τότε θα είναι σημαντικό να μάθετε το φύλο του μωρού.
Η αμνιοκέντηση σχετίζεται με 0,5-1% ρίσκο αποβολής. Ως επί το πλείστον, ένα τεστ σε 100 εγκυμοσύνες θα καταλήξει σε αποβολή. Όταν θα αποφασίζετε εάν θα κάνετε το τεστ ή όχι, προσπαθήστε να ισορροπήσετε το ρίσκο αποβολής έναντι της σημασίας που έχει το αποτέλεσμα της εξέτασης για σας. Να θυμάστε ότι ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα σας καθησυχάζει μόνο για έναν αριθμό χρωμοσωμάτων εκτός εάν έχουν γίνει συγκεκριμένα τεστ για δυσλειτουργίες όπως η ινοκυστική νόσος. Συνήθως ο γιατρός σας θα σας δώσει μια αντιβίωση και μυοχαλαρωτικά φάρμακα λίγο πριν και μετά τη διαδικασία της αμνιοκέντησης.
Εργαλεία 
