Η λακτόζη είναι ένας δισακχαρίτης που αποτελείται από ένα μόριο γλυκόζης και ένα γαλακτόζης. Συντίθεται αποκλειστικά στο μαζικό αδένα των μαστών των θηλαστικών κατά το τέλος της κύησης και τη γαλουχία και βρίσκεται σαν ελεύθερο μόριο μόνο στο γάλα.
Η πέψη της λακτόζης επιτελείται από το ένζυμο λακτάση που ανευρίσκεται στις μικρολάχνες του λεπτού εντέρου. Όταν η δραστικότητα της λακτάσης είναι ανεπαρκής η λακτόζη δεν μπορεί να απορροφηθεί, ενεργεί σαν οσμωτικό φορτίο για το λεπτό έντερο και κατέρχεται στο παχύ όπου ζυμώνεται από την εκεί χλωρίδα. Τα συμπτώματα που προκαλούνται από την πλημμελή απορρόφηση της λακτόζης δημιουργούν την κατάσταση εκείνη που αναφέρεται σαν δυσανεξία στη λακτόζη.
Η λακτόζη δεν παίζει σημαντικό ρόλο από πλευράς θρεπτικής αξίας στη δίαιτα των μεγάλων. Αντίθετα αποτελεί την πιο σπουδαία πηγή ενέργειας στον πρώτο χρόνο της ζωής αφού το 50% περίπου των ημερησίων θερμιδικών αναγκών των βρεφών προέρχεται από τη λακτόζη! Η λακτόζη έχει πολλαπλές εφαρμογές στη βιομηχανία τροφίμων. Επί παραδείγματι χρησιμοποιείται σε γλυκά και άλλα προϊόντα ζαχαροπλαστικής, ψωμάκια, λουκάνικα γιατί βελτιώνει τη γεύση και προσδίδει όγκο και σταθερή δομή, καθώς συνδέεται σταθερά με το νερό και τις χρωστικές.
Η πρωτοπαθής ανεπάρκεια λακτάσης αναφέρεται στη γενετικά προκαθορισμένη πτώση του επιπέδου δραστικότητας της λακτάσης στο 10% περίπου αυτού της γέννησης. Εμφανίζεται συνήθως από την ηλικία των 3 ετών και μετά και διατηρείται για όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Με το σκεπτικό αυτό ο όρος ανεπάρκεια της λακτάσης δεν είναι δόκιμος αφού τα 2/3 του ενήλικου πληθυσμού της γης παρουσιάζουν ελαττωμένα επίπεδα δραστικότητας της λακτάσης και μόνο τα άτομα που κατάγονται από τη Βόρειο Ευρώπη καθώς και μερικές νομαδικές φυλές που κατοικούν σε άνυδρες περιοχές της Βορείου Αφρικής και της Αραβίας διατηρούν αυξημένη δραστικότητα του ενζύμου καθ' όλη την ενήλικο ζωή.
Η πρωτοπαθής ανεπάρκεια λακτάσης εμφανίζεται συνήθως από την ηλικία των 3 ετών και μετά και διατηρείται για όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.
Η επίπτωση της πρωτοπαθούς ανεπάρκειας λακτάσης είναι υψηλότερη του 50% στη Νότιο Αμερική, Αφρική και Ασία και προσεγγίζει το 100% στην Ασία. Στη μαύρη φυλή και τους Ασιάτες η ανεπάρκεια παρουσιάζεται στην αρχή της παιδικής ηλικίας ενώ στη λευκή φυλή στο τέλος της παιδικής ηλικίας και την εφηβεία. Σε μια σειρά 150 ελληνοπαίδων βρέθηκε ότι 29% παρουσίαζαν ανεπάρκεια λακτάσης στην ηλικία των 5 ετών και το 80% στην ηλικία των 12 ετών.
Σε αντιδιαστολή με την πρωτοπαθή γενετικά προκαθορισμένη ανεπάρκεια λακτάσης υπάρχει και η δευτεροπαθής η οποία εμφανίζεται μετά από παθήσεις που προκαλούν βλάβη στα επιφανειακά κύτταρα των λαχνών του λεπτού εντέρου τα οποία περιέχουν το ένζυμο λακτάση. Η δευτεροπαθής ανεπάρκεια υποχωρεί μετά την υποχώρηση της νόσου που την προκαλεί. Τέτοιες παθήσεις αποτελούν οι ιογενείς γαστρεντερίτιδες, η κοιλιοκάκη, οι φλεγμονώδεις νόσοι του λεπτού εντέρου (π.χ. νόσος του Crohn). Η ανεπάρκεια λακτάσης μετά από ιογενή γαστρεντερίτιδα μπορεί να χρειαστεί μέχρι 2 μήνες για να αποκατασταθεί.
Η συγγενής ανεπάρκεια λακτάσης που εμφανίζεται από τη γέννηση είναι υπερβολικά σπάνια, μεταβιβάζεται κληρονομικά και μπορεί να αποβεί θανατηφόρος αν δεν αναγνωρισθεί έγκαιρα.
Συμπτώματα της δυσανεξίας στη λακτόζη
Κλινικά η διάγνωση της δυσανεξίας στη λακτόζη δεν τίθεται με ευκολία λόγω της ποικιλομορφίας των παρουσιαζόμενων συμπτωμάτων. Αν τα συμπτώματα παρουσιάζονται αμέσως μετά τη λήψη της λακτόζης η διάγνωση είναι πιο εύκολη. Συμπτώματα που εμφανίζονται μέσα στα πρώτα 30 λεπτά από τη λήψη της λακτόζης είναι η ναυτία και ένα αίσθημα πληρότητας (φούσκωμα) του στομαχιού ενώ αυτά που εμφανίζονται μέσα σε 2 έως 6 ώρες είναι ο κοιλιακός πόνος ο οποίος μπορεί να έχει κολικοειδή χαρακτήρα (εντοπιζόμενος γύρω από τον ομφαλό ή στο κάτω μέρος της κοιλιάς), το γουργούρισμα των εντέρων, το φούσκωμα, η έκλυση αερίων και η διάρροια. Η τυπική διάρροια χαρακτηρίζεται από υδαρή, ογκώδη και αφρώδη κόπρανα. Στους εφήβους μπορεί να προεξάρχει ο εμετός.
Η συσχέτιση της λήψης της λακτόζης με τα συμπτώματα είναι επίσης δύσκολο να τεκμηριωθεί από το ιστορικό στον παιδικό πληθυσμό αφού πολλά, κυρίως μικρότερης ηλικίας παιδιά, δεν μπορούν να εκθέσουν τα συμπτώματά τους με καθαρό τρόπο. Ο παιδίατρος θα πρέπει να υποπτευθεί την δυσανεξία στη λακτόζη στα παιδιά εκείνα που παρουσιάζουν υποτροπιάζοντα κοιλιακό πόνο αφού αποτελεί μια από τις πιο συχνές αιτίες χρόνιου κοιλιακού πόνου στα παιδιά (24-40%). Τα μεγαλύτερης ηλικίας παιδιά και οι έφηβοι με συμπτωματολογία ευερέθιστου εντέρου (κοινώς σπαστική κολίτιδα) θα πρέπει επίσης να διερευνώνται για δυσανεξία στη λακτόζη.
Διάγνωση της δυσανεξίας στη λακτόζη
Η εργαστηριακή διάγνωση της δυσανεξίας στη λακτόζη γίνεται με τη δοκιμασία μέτρησης του υδρογόνου στον εκπνεόμενο αέρα των ατόμων μετά από λήψη διαλύματος λακτόζης. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω όταν η δραστικότητα της λακτάσης είναι ανεπαρκής η λακτόζη δεν μπορεί να απορροφηθεί, ενεργεί σαν οσμωτικό φορτίο για το λεπτό έντερο και κατέρχεται στο παχύ όπου ζυμώνεται από την εκεί χλωρίδα. Από τη ζύμωση αυτή παράγεται υδρογόνο το οποίο περνά στο αίμα και στη συνέχεια μεταφέρεται στους πνεύμονες όπου εκπνέεται. Τα άτομα με ανεπάρκεια λακτάσης παρουσιάζουν αυξημένα επίπεδα υδρογόνου στον εκπνεόμενο αέρα. Πρέπει να σημειωθεί ότι η δοκιμασία αυτή είναι εύκολη και ανώδυνη και εφαρμόζεται τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες.
Αντιμετώπιση της δυσανεξίας στη λακτόζη
Η αντιμετώπιση της πρωτοπαθούς δυσανεξίας στη λακτόζη περιλαμβάνει τον περιορισμό της λακτόζης στη δίαιτα, την υποκατάστασή της από εναλλακτικές θρεπτικές ουσίες, την παροχή της απαραίτητης ποσότητας ασβεστίου και τη λήψη υποκατάστατων του ενζύμου της λακτάσης.
Η ανάγκη για το διαιτητικό περιορισμό της λακτόζης εξατομικεύεται ανάλογα με την ανοχή του κάθε ατόμου. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως στα βρέφη και τα παιδιά η λακτόζη προσδίδει το 30-50 % περίπου των ημερήσιων θερμίδων, γι' αυτό και ο διαιτητικός περιορισμός της έχει μεγαλύτερο αντίκτυπο σε σύγκριση με τους μεγάλους. Οι ασθενείς με ανεπάρκεια λακτάσης μπορούν ν' αρχίσουν με μια δίαιτα ελεύθερης λακτόζης τη στιγμή της διάγνωσης ώστε να εξαλειφθούν τα συμπτώματά τους και στη συνέχεια να επανεισάγουν τη λακτόζη στη διατροφή τους αυξάνοντάς τη σταδιακά μέχρι να βρεθεί η ποσότητα εκείνη που δεν προκαλεί συμπτώματα. Τα γάλατα σόγιας δεν περιέχουν λακτόζη και μπορούν να χρησιμοποιηθούν εναλλακτικά με τα γάλατα ελεύθερης ή μειωμένης λακτόζης.
Τα γαλακτοκομικά προϊόντα διαφέρουν ως προς την περιεκτικότητά τους σε λακτόζη. Το φρέσκο γάλα έχει την υψηλότερη περιεκτικότητα. Υπάρχουν διαθέσιμα στο εμπόριο γάλατα σε σκόνη χωρίς λακτόζη για βρέφη, γάλατα σε υγρή μορφή με 80% λιγότερη λακτόζη για μικρά παιδιά από 12 μηνών και γάλατα με 70% λιγότερη λακτόζη για μεγαλύτερα παιδιά και ενηλίκους. Υπάρχουν αυξημένες ενδείξεις ότι τα άτομα με δυσανεξία στη λακτόζη μπορούν να ανεχθούν γάλατα που έχουν υποστεί ζύμωση καθώς η περιεκτικότητα του γάλακτος σε λακτόζη μειώνεται σημαντικά μετά την κατεργασία αυτή. Η παρουσία στο γάλα μικροοργανισμών ευοδώνει την κατάσταση γιατί περιέχουν το ένζυμο βήτα γαλακτοσιδάση που ενεργοποιείται στο λεπτό έντερο και υδρολύει την προσλαμβανόμενη λακτόζη. Το φρέσκο κρύο γάλα που περιέχει Lactobacillus acidophilus αλλά δεν έχει υποστεί ζύμωση εξακολουθεί να προκαλεί συμπτώματα στα άτομα με δυσανεξία στη λακτόζη. Όταν όμως υποστεί κατεργασία με υπερήχους γίνεται καλά ανεκτό πιθανά γιατί με τη μέθοδο αυτή λύεται το τοίχωμα των μικροβίων και απελευθερώνεται η λακτάση που εμπεριέχουν. Το γιαούρτι, που επίσης περιέχει βήτα γαλακτοσιδάση, είναι καλά ανεκτό. Έχει βρεθεί ότι το ασβέστιο του γιαουρτιού απορροφάται φυσιολογικά από τα άτομα που δυσαπορροφούν τη λακτόζη γεγονός που το αναδεικνύει σε μια άριστη πηγή πρόσληψης ασβεστίου με την τροφή για τα άτομα αυτά. Τέλος είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι καθώς το τυρί ή το κασέρι παλιώνουν η λακτόζη μετατρέπεται σε γαλακτικό οξύ το οποίο δεν προκαλεί συμπτώματα.
Οι γονείς θα πρέπει να ερευνούν τη σύσταση των έτοιμων τροφών που αγοράζουν για τα παιδιά τους και να διαβάζουν την αναγραφόμενη σύνθεση των συσκευαζόμενων τροφών. Εκτός από τις φανερές πηγές λακτόζης υπάρχουν και κρυφές για τις οποίες οι γονείς θα πρέπει να είναι ευαισθητοποιημένοι. Προϊόντα στα οποία αναγράφονται οι όροι: ορός γάλακτος, καζεΐνη, λακταλβουμίνη, σκόνη γάλακτος μπορεί να περιέχουν σημαντική ποσότητα λακτόζης. Τροφές που μπορεί να περιέχουν «κρυφές» πηγές λακτόζης είναι τα ψωμάκια, τα μπισκότα, τα παξιμάδια, τα ζαχαρωτά, τα γλειφιτζούρια, τα γλυκίσματα που απαιτούν ψήσιμο, τα δημητριακά, οι σούπες και τα κρέατα ταχείας παρασκευής, η μαργαρίνη και τα έτοιμα ντρέσινγκ σαλάτας. Η λακτόζη εμπεριέχεται σαν έκδοχο και σε πολλά φάρμακα όπως αντισυλληπτικά και αντιόξινα, αλλά προκαλεί συμπτώματα μόνο στα άτομα εκείνα με σοβαρή δυσανεξία στη λακτόζη.
Η παροχή της αναγκαίας ημερήσιας ποσότητας ασβεστίου στους ασθενείς με δυσανεξία στη λακτόζη είναι πρωταρχικής σημασίας, καθώς τα γαλακτοκομικά προϊόντα που αποτελούν την κύρια διαιτητική πηγή ασβεστίου περιορίζονται. Εναλλακτικές πηγές ασβεστίου αποτελούν τα λαχανικά, ορισμένα θαλασσινά που περιέχουν μαλακά κόκαλα που μπορούν να φαγωθούν (σολομός, σαρδέλα, γαρίδες), ξηροί καρποί (αμύγδαλα, καρύδια) και το μαλακό τυρί σόγιας (Tofu). Επειδή όμως οι τροφές που είναι πλούσιες σε ασβέστιο αλλά δεν περιέχουν γάλα δεν είναι αρεστές στα περισσότερα παιδιά δεν θα πρέπει να παραβλέπεται η πιθανότητα χορήγησης συμπληρωμάτων ασβεστίου. Μελέτες έχουν δείξει ότι παιδιά με δυσανεξία στη λακτόζη που υποβάλλονταν σε δίαιτα χαμηλή σε λακτόζη και ασβέστιο παρουσίασαν ελάττωση της οστικής πυκνότητας συγκρινόμενα με τα παιδιά εκείνα που ελάμβαναν κανονική δίαιτα. Οι ημερήσιες ανάγκες ασβεστίου συνίστανται σε 800 mg στοιχειακού ασβεστίου για παιδιά ηλικίας κάτω των 10 ετών και 1200 mg γι’ αυτά που είναι μεγαλύτερα των 10 ετών. (μπρόκολο, σπανάκι, μπάμιες, ρεβίθια),
Η παροχή της αναγκαίας ημερήσιας ποσότητας ασβεστίου στους ασθενείς με δυσανεξία στη λακτόζη είναι πρωταρχικής σημασίας
Η χορήγηση ενζυμικών υποκατάστατων της λακτάσης βοηθά πολλούς ασθενείς με δυσανεξία στη λακτόζη να ανεχθούν καλύτερα τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Τα υποκατάστατα αυτά αποτελούν βήτα-γαλακτοσιδάσες προερχόμενες από βακτήρια ή μύκητες. Έχει δειχθεί ότι μειώνουν τα συμπτώματα αλλά δεν υδρολύουν πλήρως τη λακτόζη και η απάντηση του κάθε ασθενούς ποικίλλει. Τα υποκατάστατα της λακτάσης θα πρέπει να λαμβάνονται αμέσως πριν τη λήψη λακτόζης. Η δόση κυμαίνεται από 2 με 3 χάπια, ανάλογα με την ποσότητα της προσλαμβανόμενης λακτόζης. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα να δοθούν τα υποκατάστατα της λακτάσης σαν σταγόνες μέσα στο γάλα. Η προσθήκη 5 σταγόνων του ενζυμικού υποκατάστατου της λακτάσης σε 1 λίτρο γάλακτος το οποίο θα πρέπει να φυλάσσεται στο ψυγείο για 24 ώρες πριν τη λήψη, ελαττώνει τη λακτόζη κατά 70% ενώ η προσθήκη 10 σταγόνων είναι ικανή να πέψει ουσιαστικά όλη τη λακτόζη.